在淮安市第一人民医院内分泌心肾代谢病一体化诊疗中心，一份颠覆性的基因检测报告正掀起一场诊疗革命——30岁的许女士（化名）长达四年的"糖尿病肾病"迷局被彻底破解！基因测序锁定HNF1A基因突变，诊断为青少年发病的成年型糖尿病（MODY3型）。这一发现不仅为患者开辟了全新的治疗路径，更揭开了其家族多代肾衰与糖尿病的遗传真相！

破局时刻：从“糖尿病肾病”到“MODY3”的颠覆性跨越

许女士的病情曾令医生陷入沉思：仅4年"糖尿病史"却出现大量蛋白尿（24h尿蛋白2.04g）、肾功能下降（eGFR 76.30 mL/min）及全身血管病变，其肾病进展速度远超预期。更令人警惕的是沉重的家族史：舅舅与小姨均因"不明原因"进展至尿毒症，多名亲属罹患糖尿病及肾病。

面对疑点，淮安市一院党委书记郑东辉在创新性多学科查房中果断指明方向："突破糖尿病思维枷锁，用基因技术溯源遗传真相！" 这一前瞻性决策成为扭转命运的关键——未行肾穿刺，先启基因检测，精准捕获MODY3致病元凶！

MODY3的基因密钥：为何彻底改写诊疗逻辑？

检测结果显示：HNF1A基因变异位点c.714-1G>A，这一突变导致MODY3型糖尿病，其核心特征与患者完美契合：

1、早发高血糖：孕期即暴露血糖异常

2、非肥胖体型：BMI 21.78 kg/m²

3、β细胞功能存续：区别于经典1型糖尿病

4、显性遗传烙印：家族多代糖尿病/肾病聚集

更深远的意义在于：

MODY3的明确诊断，带来三大治疗革命：

1、从"胰岛素依赖"到"口服药优先"
MODY3患者对低剂量磺脲类药物敏感。许女士告别每日4次胰岛素注射，转为便捷口服治疗，血糖控制将更平稳、生活质量获飞跃提升！

2、肾病机制的再审视
其严重蛋白尿需重新溯源：是长期高血糖损伤？还是HNF1A突变直接导致的肾小管功能障碍？亦或合并其他遗传肾病？肾穿刺活检的价值转向精准分层治疗，为保肾策略提供靶向依据。

3、家族健康保卫战全面打响
许女士将携子女进行该位点验证检测！ 确诊MODY3意味着其子女有50%遗传概率。对携带突变的孩子：

未发病期：定期血糖监测，捕捉早期异常

高血糖期：首选磺脲类药物，避免胰岛素过度治疗

终身管理：定制化随访，阻断肾病进展链

精准医学的典范：一体化中心如何改写临床路径？

本例的颠覆性诊断，是淮安市一院"内分泌心肾代谢病一体化诊疗中心"践行"3+X"创新模式（内分泌+肾内+心血管核心，融合遗传、基因、病理团队）的里程碑成果：

思维破壁：郑东辉凭借"让罕见被看见"的战略眼光，打破糖尿病肾病定式，将基因诊断关口前移

技术赋能：高通量基因测序平台快速锁定HNF1A致病位点，避免盲目肾穿刺

诊疗重构：建立"MODY3筛查路径"——对早发、非肥胖、强家族史糖尿病患者，优先基因检测

家族防控：将个体诊疗延伸为家族健康管理，实现"确诊一人，预警一族"

守护生命密码，照亮家族未来

从"糖尿病肾病"的迷雾到"MODY3"的曙光，从胰岛素注射到一粒口服药的希望——淮安市第一人民医院以精准医学之力，为许女士家族改写了健康轨迹。患者孩子挽起衣袖接受基因检测时，一个家族的命运已悄然转向：早预警、早干预、精准治疗，将阻断代际传递的阴霾。

这不仅是技术的胜利，更是医学人文的升华：以基因之钥解疾病之锁，以家族为单位守护生命传承。淮安一院一体化诊疗中心正以创新之力，践行"健康中国"的基因防控新范式，让精准医学的光芒，照亮每一个被遗传阴影笼罩的家庭。

专家介绍

学科带头人——郑东辉

淮安市代谢性疾病研究所所长、淮安市第一人民医院党委书记、内分泌心肾代谢病一体化诊疗中心创始人及带头人、二级主任医师、教授、医学博士、南京医科大学博士生导师、徐州医科大学博士生导师、美国科罗拉多大学访问学者、江苏省医院协会血液净化中心分会主任委员、江苏省肾脏康复学会候任主任委员、江苏省肾病专业质量控制中心副主任、中国医院协会血液净化中心分会委员、江苏省药事管理委员会副主任委员、江苏省肾脏病医师协会常务委员、江苏省“333人才”第二层次、江苏省有突出贡献中青年专家、淮安市首席医学专家、淮安市“533人才”第一层次等。

主持国家自然科学基金面上项目3项、中国博士后基金等课题10余项，获江苏省医学引进新技术奖二等奖四项、淮海科学技术奖一等奖五项、淮安市科学技术进步一等奖等奖项。在Journal of the American Chemical Society、Biomaterials、Carbohydrate Polymers、Trends in Biotechnology等期刊发表中英文论文、综述多篇，其中SCI收录50余篇。

擅长：难治性心肾综合征、代谢性肾病早期干预、急性肾损伤、慢性肾脏病、糖尿病性肾病、遗传性肾病、原发性及继发性肾小球疾病、血液净化相关性并发症等各种疑难危重疾病的诊治。（石敏）