淮安市一院发现一例罕见低磷软骨病

1月29日下午，淮安市一院内分泌科迎来了几位步履轻盈的访客，到达病区后直言寻找毛莉主任。一见面患者家属紧紧握住毛莉主任双手，递上鲜花和锦旗，激动地表达感激之情，原来一行人是毛莉主任曾经诊治过的一位患者的家属们。

该患者3年前开始出现全身疼痛不适，行走活动能力逐步下降,近3个月患者自觉右侧髋关节疼痛明显，伴有活动受限，拄拐只能行走20米左右，检查后发现髋部及耻骨多处骨折，辗转淮安南京多家医院，四处求医问药都没有得到有效的治疗和改善。经人介绍找到淮安市第一人民医院内分泌科罕见病专家毛莉主任，2024年1月5日在仔细查看既往病历和问诊后，毛莉主任将患者收治入院，入院后经过详细检查，毛莉主任确诊患者罹患“低磷软骨病”。低磷软骨病简称TIO，该病非常少见是由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病，Medline数据库中检索仅仅为200余例。该患者在临床检查中发现腹壁有一肿块，毛莉主任确定该患者属于肿瘤相关的低磷软骨病，此类分型更为罕见，该型疾病分布于骨组织的约占53%，肌肉组织的约占45%，皮下组织约为3%，该患者就是属于皮下组织肿瘤导致的低磷骨软化，所以临床鉴别诊断非常困难。

患者经毛莉主任诊治后推荐手术，术后短时间内患者的血磷迅速恢复正常，骨质软化症的一系列症状比如腰腿痛等逐渐缓解，术后恢复良好，各项指标趋于正常，病人尚在恢复中，患者家属表示，包裹在全家人心头数年的阴霾一扫而空，今年全家会好好的过个开心快乐的年。所以第一时间到医院找到毛莉主任表示感谢，分享快乐！（周玲玲 冯颖）

责任编辑：石勇